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Aide à la prescription du bilan biologique de thrombose - Quand et quels facteurs biologiques de risque de thrombose rechercher ?

13-09-2012

Abréviations :

 
EP
 :
 Embolie pulmonaire
 
FBR
 :
 Facteur biologique de risque
 
HN
 :
 Hors nomenclature (examen non remboursé)
 
SAPL
 :
 
TVP
 :
 Thrombose veineuse profonde
 
TVS
 :
 Thrombose veineuse superficielle

Cas 1- Ne pas rechercher de facteur biologique de risque de thrombose

¤

 
1er épisode de TVP / EP après 60 ans (Grade B)

¤

 

TVS (Grade C)

¤

 

1er épisode chez un homme de moins de 60 ans avec facteurs déclenchants (chirurgie, traumatisme et immobilisation) (Grade B) et absence de famille informative (Grade C)

Cas 2 - Recherche limitée aux anticorps anticardiolipides et anticoagulant circulant

¤

 

1er épisode de TVP distale / EP chez un patient lupique (Accord professionnel)

Prescription :

- Anticorps anti-cardiolipides IgG et IgM (accord professionnel) 
  A jeun.
 
- Lupus anticoagulant (accord professionnel) 
  Arrêt héparine depuis au moins 10 jours. Possible sous AVK jusqu’à INR < 3  
  
- Anticorps anti béta2 GP1 IgG et IgM (accord professionnel) 
   A jeun.
 

Cas 3 - Recherche de facteurs biologiques de risque de thrombose sur 1er épisode ou récidive

3.1 - Recherche de facteurs biologiques de risque de thrombose sur 1er épisode

¤

 

1er épisode de TVP proximale et/ou EP non provoquée si age < 60 ans (Grade C)

¤

 

Femme en âge de procréer (Grade C)

3.2 - Recherche de facteurs biologiques de risque de thrombose sur récidive

¤

 

Toute récidive de TVP proximale et/ou EP si 1er épisode < 60 ans (Accord professionnel)

¤

 

Toute récidive de TVP distale non provoquée si 1er épisode < 60 ans (Accord professionel)

Prescription :

  A jeun.
 
- Lupus anticoagulant (Grade C)  
  A jeun. Arrêt héparine depuis au moins 10 jours. Possible sous AVK jusqu’à INR < 3
 
  A jeun.
 
- Antithrombine (Grade C)
  A jeun.  Arrêt héparine depuis au moins 10 jours. Arrêt oestrogènes supérieur à 1 mois
 
 
  A jeun et au laboratoire (congélation immédiate).  Arrêt AVK supérieur à 1 mois. Arrêt oestrogènes supérieur à 1 mois et à distance de l’épisode thrombotique. 
 
  A jeun et au laboratoire (congélation immédiate). Arrêt AVK supérieur à 1 mois. Arrêt oestrogènes supérieur à 1 mois et à distance de l’épisode thrombotique. 
 
  A jeun et au laboratoire (congélation immédiat).  Arrêt héparine depuis au moins 10 jours. Examen non remboursé. 
 
  A jeun avec attestation de consultation complétée par le prescripteur (génétique). Examen remboursé depuis le 11/07/2013.
 
  A jeun avec attestation de consultation complétée par le prescripteur (génétique). Examen remboursé depuis le 11/07/2013. 
 
- Homocystéine (Grade C) 
  A jeun et au laboratoire (congélation immédiate). Examen non remboursé à prescrire chez l’enfant ou l’adulte jeune et devant un tableau neurologique.
 

Cas 4 - Etude familiale (2 apparentés de 1er degré avec MTEV)

4-1 Apparentés du 1er degré asymptomatique d’âge < 60 ans

-   Déficit en Antithrombine hors type IIbHBS (grade C)
-   Déficit Protéine C (grade C)
-   Déficit Protéine S (grade C)
-   Homozygote mutation facteur V Leiden (grade C)
-   Homozygote mutation facteur II (grade C)
-   Double hétérozygote facteur V / facteur II (grade C)

4-2 Apparentés du 1er degré femme en âge de procréer (grade C)

-   Hétérozygote mutation facteur V Leiden
-   Hétérozygote mutation facteur II

4-3 Apparentés du 1er degré femme avant contraception orale estroprogestative (accord professionnel)

-   Hétérozygote mutation facteur V Leiden
-   Hétérozygote mutation facteur II

Prescription :

Le paramètre pour lequel un déficit ou une mutation a été observé chez les cas index.

Cas 5 -  Examens ne faisant pas l’objet d’un consensus à ne pas prescrire en 1ère intention.

A jeun et au laboratoire

A jeun et au laboratoire
 
A jeun et au laboratoire
 
A jeun
 
A jeun au laboratoire. Examen non remboursé
 
A jeun au laboratoire. Examen non remboursé.
 
A jeun
 
- Protéine C – antigène (en cas de déficit du test fonctionnel)
A jeun
 
- Protéine S – antigène (en cas de déficit du test fonctionnel)
A jeun  
 
- Autres
PAI-1 (inhibiteur des activateurs du plasminogène), TFPI (tissu pathway factor inhibitor), Thrombomoduline
 

Facteurs de prédisposition aux trhomboses veineuses

Trombophilies constitutionnelles  
Trombophilies acquises
     
Déficit en antithrombine   Age
Déficit en protéine C   Grossesse
Déficit en protéine S   Traitements hormonaux
RPCa / Facteur V Leiden   SAPL
Mutation G 20210 A du facteur II    
Augmentation du facteur VIII    
Augmentation des facteurs IX, XI, XII    
Hyperhomocystéinémie constitutionnelle   Hyperhomocystéinémie acquise
Mutation MTHFR - CBS    
Dysfibrinogènes   Certaines pathologies : cancers, maladie de behcet, syndromes
Altérations du plasminogène   myéloprolifératifs, hémoglobinurie paroxystique nocturne...
Mutation de la thrombomoduline ? TFPI ?    

Fréquence des principaux facteurs biologiques de risque de thrombose veineuse profonde

 

    Population trombophiliques (%)  
Population générale (%)
         
Déficit en antithrombine   1 - 2   0.01 - 0.03
Déficit en protéine C   2 - 3   0.2 - 0.5
Déficit en protéine S   2 - 3   0.2 - 0.5
Mutation facteur V Leiden   10 - 20   3 - 7*
Hyperhomocystéinémie   10 - 20   2 - 6
Mutation 20210 facteur II   5 - 6   1 - 3
Augmentation du facteur VIII   10 - 15   6 - 8

* Europe

Bibliographie

- Recommandations pour la recherche de facteurs biologiques de risque dans le cadre de la maladie thromboembolique veineuse : applications cliniques. Gilles Pernod, Christine Biron-Andreani, Pierre Emmanuel Morange, Françoise Boehlen, Joël Constans, Francis Couturaud, Ludovic Drouet, Brigitte Jude, Thomas Lecompte, Grégoire Le Gal, Nathalie Trillot, Denis Wahl. Sang Thrombose Vaisseaux 2009 ; 21, n° spécial : 5-11.

- La recherche des facteurs biologiques de risque établis de maladie thromboembolique veineuse : état des connaissances et conséquences pour la pratique en biologie clinique Sang. Martine Alhenc-Gelas, Marie-Françoise Aillaud, Bénédicte Delahousse, Geneviève Freyburger, Agnès Le Querrec, Guido Reber. Sang Thrombose Vaisseaux 2009 ; 21, n° spécial : 12-39

- Bioforma - Cahier N°20 - Hémostase et thrombose

- Bioforma – Cahier N°22 – Syndrome des antiphospholipides

Dr Alexandre Lescieux
Pharmacien Biologiste

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